Fibrosi cistica, cause e possibili cure

L’argomento in oggetto non è dei più semplici poiché si tratta di una malattia invisibile la cui morbilità resta ancora alta, ma d’altro canto la ricerca sta facendo grandi progressi e oltre alle terapie dei sintomi si stanno predisponendo cure personalizzate mirate alle cause genetiche.

fibrosi cistica

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©Sebastian Kaulitzki / 123rf.com

 

Fibrosi cistica, di cosa si tratta

La fibrosi cistica è una malattia genetica molto severa multiorgano. Cosa significa? SI tratta di una patologia che può colpire diversi apparati, in particolar modo quello polmonare e quello digerente: una sovraproduzione di muco molto denso intacca i bronchi, con infezioni respiratorie gravi, intasa il pancreas e i suoi dotti, impedendo
la secrezione degli enzimi indispensabili per la digestione e l’assimilazione dei nutrienti. 

 

Circa un terzo degli affetti da fibrosi cistica manifestano una forma di diabete correlato, per insufficienza d’insulina (CFRD). Questo porta a una necessità superiore di bere e urinare, stanchezza, dimagrimento.

 

Le infiammazioni da muco sono ricorrenti e persistenti e portano ad un degrado dei tessuti polmonari di grave entità e causa di mortalità.

 

Fibrosi cistica, le cause

La fibrosi cistica è una patologia genetica dovuta alla mutazione di un gene definito CFTR (Regolatore della Conduttanza Transmembrana della Fibrosi Cistica).

 

Il deficit funzionale della proteina CFTR inficia la funzionalità di tutte le ghiandole secretorie del muco, causando una carenza di cloro nelle secrezioni, che risulteranno vischiose e stagnanti, conseguente infiammazione e infezione dei tessuti.

 

L’aspetto inquietante è che esistono più di 2000 mutazioni del gene CFTR e tutte diverse tra loro e 127 di queste causano fibrosi cistica. La malattia si può manifestare in quei bambini che ereditano da entrambi i genitori una doppia copia alterata del gene CFTR con un’incidenza di 1 caso su 4. 

 

I genitori che presentano una sola copia alterata del gene CFTR non sono affetti da fibrosi cistica, ma sono portatori sani del gene e tale alterazione ha una frequenza di circa 1 ogni 25 persone. Questo dato è importante per sottolineare quanto dovrebbe essere raccomandato un test genetico: le statistiche affermano che in Italia 1 su 2.500-3.000 bambini è affetto da fibrosi cistica, senza differenza tra maschi e femmine.

 

Fibrosi cistica, i sintomi

La fibrosi cistica è una patologia multiorgano e colpisce  prevalentemente l’area polmonare, pancreas e intestino. I sintomi maggiormente
evidenziati sono:

 

 

La diagnosi avviene generalmente in età neonatale e si articola in 3 modalità:

  • Test neonatale: esame del sangue da un piccolo campione prelevato dal tallone del bambino
  • Test del sudore: esame del sudore indotto in un’area cutanea densa di cellule sudoripare
  • Test prenatale: esame eseguito nei primi mesi di gravidanza su madri che presentano una storia familiare di fibrosi cistica.

 

Fibrosi cistica, come conviverci

Le cure sono farmacologiche, ma ci sono alcune indicazioni per poter convivere con la fibrosi cistica e aiutare a prevenire picchi infiammatori.

 

  • Alimentazione: per coloro che sono affetti da fibrosi cistica, i ricercatori consigliano di consumare 3 pasti principali e 2 spuntini di intramezzo. E’ essenziale integrare una dieta ricca in energia, grassi e proteine. I cibi consigliati dai nutrizionisti che si occupano di fibrosi cistica sono uova, yogurt intero, formaggio magro, noci, cerealiavocado, tonno, salmone, pollo, arachidi, mandorle, carboidrati.
  • Esercizio fisico: l’attività fisica regolare incrementa la frequenza cardiaca e la resistenza muscolare: consigliati la camminata sostenuta, la corsa, il nuoto, attività aerobiche quindi. Sono invece sconsigliati sport ad altezze elevate o che implichino pressione polmonare.

 

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