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L'ANEMIA MEDITERRANEA SI HA DALLA NASCITA?

L'anemia mediterranea ha cause ereditarie, differenti livelli di gravità e sintomi spesso subdoli quali stanchezza e debolezza. Serve sempre una corretta diagnosi medica per poter migliorare le condizioni di salute, e di vita

Rispondiamo subito: sì!

L’anemia mediterranea ha cause genetiche ed è ereditaria, pertanto si ha fin dalla nascita. I genitori possono essere entrambi “portatori” e non manifestare la forma più grave.

Stanchezza e debolezza sono, certo i primi segnali forti, ma per poter fare una diagnosi certa servono esami più approfonditi. Vediamo di capirne di più.

 

Anemia mediterranea ereditaria, dalla nascita: le cause

L’anemia mediterranea, altrimenti detta Beta talassemia, oppure anemia eritroblastica, è causata da una anomalia delle catene molecolari che compongono l’emoglobina, ovvero la proteina che trasporta l’ossigeno, posta all’interno dei globuli rossi.

Esistono varie forme di anemia mediterranea, tutte caratterizzate da una scarsa efficienza del trasporto di ossigeno. Al giorno d’oggi, anche la forma più grave, il Morbo di Cooley, può essere curata e non è più letale.

Malattia ereditaria, l’anemia mediterranea ha cause genetiche: i geni che comandano la produzione dell’emoglobina, per un difetto trasmissibile nelle generazioni, non riescono a produrre le corrette catene molecolari.

Cause evolutive vanno ricercate nella capacità di evitare la malaria: i globuli rossi dei talassemici infatti hanno una forma e dimensione tale per cui l’organismo responsabile della malaria non riesce a colonizzarli.

L’anemia mediterranea come protezione dalla malaria quindi. Non a caso la talassemia è diffusa soprattutto nelle zone di maggior pericolo-malaria.

 

Anemia mediterranea, manifestazioni e sintomi

3 sono le manifestazioni dell’anemia mediterranea, caratterizzate da cause genetiche differenti e da sintomi di diversa gravità: Talassemia major o morbo di Cooley, Talassemia intermedia e Talassemia minor.

  1. Il morbo di Cooley: forma più grave di Beta Talassemia, fortemente invalidante e che necessita di cure e trasfusioni costanti, per tutta la vita, con complicazioni legate all’accumulo di ferro. La causa ereditaria è che entrambi i genitori hanno trasmesso il gene “malato”. I sintomi si manifestano immediatamente, tra il primo e il secondo anno dalla nascita: sviluppo lento, ingrossamento anomalo del cranio, soprattutto gli zigomi; ittero (colorito giallastro); ingrossamento della milza; aumento di peso; addome ingrossato; sonnolenza e stanchezza anomale; urine scure.
  2. Talassemia Intermedia: presenta sintomi meno evidenti ma comunque compromette le normali condizioni di salute. Le trasfusioni saranno necessarie per migliorare la qualità di vita e non indispensabili alla sopravvivenza, come nel caso del Morbo di Cooley. I sintomi in questo caso sono simili a quelli della Talassemia Major, ma si manifestano in maniera più blanda; tra questi si ricordano: stanchezza; debolezza; ritardi nella crescita e nello sviluppo della pubertà; pallore; difetti scheletrici.
  3. Talassemia Minor: si tratta della forma più lieve dell’anemia mediterranea, in cui l’emoglobina non subisce particolari danni. Il vero pericolo per chi ha la Talassemia Minor è di essere portatore del gene talassemico, pertanto può trasmettere per via ereditaria la malattia ai figli. I sintomi sono pallore, stanchezza, debolezza, anemia. Non si ha necessità di trasfusioni.

 

Anemia mediterranea, ereditaria dalla nascita: la diagnosi

La diagnosi di anemia mediterranea viene effettuata dal medico, a partire dai sintomi visti sopra, e da specifiche analisi di laboratorio.

Le persone affette da talassemia hanno globuli rossi più piccoli e numerosi rispetto al normale, ferro e ferritina più elevati della norma e parametri emoglobinici patologici.

Esistono inoltre forme di diagnosi prenatale, che si possono effettuare durante la gravidanza, soprattutto in caso di genitori malati o portatori di Talassemia. La diagnosi prenatale viene effettuata mediante test molecolari a partire da amniocentesi o villocentesi, che permettono di avere campioni di DNA del feto.

Quanto alla Talassemia minor, la diagnosi viene effettuata mediante esami di routine: un emocromo che evidenzia il numero di globuli rossi superiore alla norma e il loro volume diminuito; esami più approfonditi evidenzieranno un aumento della emoglobina HB12.

 

Un metallo contro l'anemia: il ferro

 

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